Una inminente puerta a la esperanza para los niños con piel de mariposa

La epidermólisis bullosa (EB) es una enfermedad genética, poco frecuente e incurable hasta la fecha, que genera una fragilidad extrema en la piel y en las mucosas, de forma que, ante el más mínimo roce o incluso de manera espontánea, causa heridas y ampollas que tardan tiempo en cerrar o, en el peor de los casos, no cierran nunca. A pesar de su dureza, esta patología se ha popularizado con un nombre de lo más poético: piel de mariposa. “La resistencia de la piel a golpes, abrazos o rozaduras se debe a la existencia de unas proteínas que hacen las veces de pegamento entre la dermis y la epidermis, como, por ejemplo, el colágeno. Cuando esas proteínas no están presentes, o no funcionan como deberían, es cuando la piel se convierte en algo tan frágil como las alas de una mariposa. De ahí su nombre”, cuenta Evanina Morcillo Makow, directora de DEBRA, piel de mariposa, la única asociación que trabaja en España en la mejora de las condiciones de vida de este colectivo, y que el próximo año cumplirá tres décadas.

En España, una de cada 227 personas es portadora de alguna de las mutaciones responsables de la enfermedad. Según datos de DEBRA Internacional, la incidencia de la EB en todos sus tipos es de entre 15 y 19 bebés por cada millón de nacimientos. La prevalencia es de 10 personas afectadas por cada millón de habitantes. Según datos de 2016, que fue la última vez que se censó, en el país viven aproximadamente 500 personas con esta patología.

El hecho de que en la mayoría de las ocasiones se manifieste en el momento exacto del nacimiento convierte a la piel de mariposa en una de las patologías más despiadadas dentro del espectro de las llamadas enfermedades raras. Sin embargo, el pasado mes de marzo, la revista Nature Medicine publicó un artículo que empapaba de esperanza a las familias del aproximadamente medio millar de personas, en su mayoría menores, que la padecen en España, ya que hacía alusión a una terapia génica que promovía la cicatrización de las heridas provocadas por la EB.

“Es la primera vez que podemos hablar de una terapia específica para personas con piel de mariposa distrófica, uno de sus tipos más graves”, afirma la investigadora barcelonesa Núria Tarrats. “Hasta ahora existían las denominadas terapias génicas ex vivo, que son aquellas que se llevan a cabo fuera del cuerpo, por ejemplo, a partir de biopsias de piel que son posteriormente injertadas, una vez que las células se han corregido genéticamente. La diferencia con la terapia que ha publicado Nature Medicine es que esta propone una solución tópica, a partir de la aplicación de una crema que porta un vector viral, en este caso el virus del herpes simple, que penetra con mucha facilidad en las células de la piel, modificado en el laboratorio para que resulte inocuo, para que apenas provoque inflamación”, explica esta experta. Este vector viral actúa como caballo de Troya, “ya que entra en las células a través de las heridas abiertas y les proporciona dos copias sanas de colágeno 7, que es la proteína que necesitan las personas con EB distrófica, empezando así a producirla”, añade. Lo que se ha comprobado en los ensayos es que, según informa Tarrats, una vez cerradas las heridas, la piel superficial que aparece empieza a comportarse como piel sana.

Parece ser que la aprobación de este trabajo de investigadores estadounidenses de la Universidad de Stanford por parte de la Food and Drug Administration (FDA), la Agencia Reguladora del Medicamento norteamericana, podría ser inminente. De hecho, se habla de febrero de 2023 como fecha clave. A partir de ahí, el visto bueno de la European Medicines Agency (EMA) para su aplicación en Europa podría seguirla en cuestión de meses. Sin embargo, los profesionales que trabajan a diario con este colectivo prefieren ser prudentes. “Los ensayos clínicos han demostrado que la durabilidad máxima de esta nueva piel es, en el mejor de los casos, de ocho meses”, continúa Tarrats. “La solución, una vez abiertas de nuevo las heridas, sería volver a aplicar el tratamiento. Podríamos decir que, de alguna forma, esta terapia contribuiría a cronificar la enfermedad, pero no a curarla”, incide.

Esperanza y escepticismo entre las familias

Inés está a punto de cumplir 10 años y es una ferviente lectora de los libros de Isadora Moon, el personaje mezcla de vampiro y hada que imaginó a mediados de la pasada década la escritora Harriet Muncaster. Como en un alto porcentaje de los partos múltiples —tiene un hermano mellizo, Fran—, Inés nació por cesárea. “La niña venía de nalgas y lo primero que salió fue el pie izquierdo. Parecía que estaba cianótico, como si no tuviese circulación, pero en realidad lo que ocurría es que le faltaba toda la piel”, cuenta Quico Muñoz, su padre, médico anestesista en un hospital de la provincia de Lugo (Galicia). “Cuando la trasladaron a la unidad de neonatos se dieron cuenta de que las pegatinas de la monitorización le provocaban ampollas y ahí fue donde el dermatólogo confirmó el diagnóstico”, recuerda.

Ante una realidad como esta, con la que conviven Inés y su familia, la pregunta de cómo reciben informaciones como la que publica Nature Medicine es obligada. “Para nosotros estas noticias son una mezcla de esperanza y escepticismo. Esperanza porque vemos que se está avanzando, que se está investigando. Pero ¿quién nos asegura que la terapia será efectiva en todos los casos?”, añade Muñoz.

En la actualidad, Inés tiene poca extensión de las heridas en su cuerpo, aunque sí que presenta dificultades para la nutrición por sufrir afectación en las mucosas del esófago, lo que le obliga a ingerir los alimentos triturados. “Por lo demás, está bastante bien”, continúa este padre, “aunque ahora estamos un poco preocupados porque este verano nos bañamos en los Picos de Europa y una bacteria le ha infectado una rodilla. Pero es una niña muy fuerte”. Y se despide con una anécdota: “El otro día me caí con la bici y me hice algunas heridas en las manos. Nada serio, pero es molesto. Sin embargo, viendo a Inés y la forma en que se ha acostumbrado a convivir con sus ampollas, ¿cómo voy a quejarme?”.

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