Unas 1.600 familias de Cataluña padecen el QT Largo, un síndrome poco conocido que puede causar la muerte súbita

Una de cada 400 personas en Cataluña padece alguna de las ocho principales enfermedades hereditarias que causan muerte súbita. El síndrome de QT Largo, un tipo de trastorno en la conducción eléctrica del corazón que controla el latido, es una de esas afecciones genéticas y se calcula que en Cataluña lo padecen unas 1.600 familias. Muchas de ellas, sin embargo, lo desconocen porque el problema radica en detectarlas. Las unidades de cardiopatías familiares de los grandes hospitales catalanes tratan de diagnosticarlas, pero admiten que quedan bolsas por aflorar: la de Girona, creada en 2012, calcula que hay unas 160 familias con el síndrome de QT Largo, pero solo han detectado la mitad. Ramon Brugada, jefe de Cardiología del Hospital Josep Trueta y responsable de la unidad, destaca la importancia de la detección precoz: “Se puede iniciar un tratamiento de prevención que permite que sean enfermedades bien controladas. El gran problema es que a menudo llegan tras una primera muerte en la familia”.

La Unidad de Cardiopatías Familiares de Girona (UCF) ha estudiado a unas 1.800 familias y ha detectado que alrededor 300 sufren canalopatías —afecciones eléctricas del corazón difíciles de diagnosticar porque solo se ven a través de un estudio genético o un electrocardiograma—; otras 1.200 padecen miocardiopatías —dolencias del tejido cardíaco más fáciles de hallar porque se aprecian en las pruebas de imagen—; y hay otras 300 que no tienen un diagnóstico específico. Canalopatías y miocardiopatías pueden causar muerte súbita en jóvenes.

En menores de 35 años, las causas más frecuentes de muerte súbita son estos dos grandes grupos de enfermedades genéticas; en mayores de 50, son los infartos de miocardio y los cerebrales. La unidad ha visto en 11 años a unas 400 familias en las que ha habido un caso índice de muerte súbita, a los 21 años de media. “La mayoría de estas enfermedades familiares se detectan por una muerte súbita o un desmayo en la familia y otro grupo porque les hacen un electrocardiograma por trabajo o para practicar deporte”, explica la cardióloga de la unidad, Coloma Tirón. La médica aconseja, sobre todo a jóvenes, que “si se desmayan, vayan a urgencias”. “Aunque normalmente la causa son otros factores como bajadas de presión, es clave descartar afecciones como estas hereditarias, más graves”, matiza Tirón.

El Síndrome del QT Largo se describió en los cincuenta y sesenta del siglo pasado, pero no fue hasta 1995 cuando se descubrió que iba ligado a un error genético. De los 30.000 genes que hay en el genoma humano, 20 provocan QT Largo y los más frecuentes son tres, asociados a canales iónicos que provocan las arritmias. Tras una contracción del corazón para latir, debe recuperar la carga eléctrica para volverse a contraer. Si el tiempo hasta que se consigue esta recarga es más largo de lo normal, el corazón puede padecer una arritmia y, en lugar de latir, tiembla (fibrila), la sangre no sale del corazón, y la persona pierde el conocimiento y acaba muriendo. Hay tres tipos de QT Largo, “el I estaría vinculado, sobre todo, al ejercicio, también al tocar agua fría”, detalla Brugada. “Tirarse de golpe al mar les puede causar la muerte y parecerían ahogados”, explica el cardiólogo. El tipo II, prosigue, “se suele asociar a ruidos y los fuertes les pueden matar”. Los pacientes aquejados del QT Largo de tipo III “suelen perecer durmiendo”, concluye Brugada.

Hay pacientes que no necesitan tratamiento porque a pesar de tener el error genético no expresan la enfermedad, pero otros lo necesitan para prevenir arritmias. En estos casos, se trata con betabloqueantes, un grupo de pastillas que reducen el riesgo de sufrirlas. A los de alto riesgo, aparte, se les puede implantar un desfibrilador que detecta y trata arritmias con una pequeña descarga. En Girona lo llevan 12 personas y una de ellas es Mónica, de 52 años. Hace poco que ha descubierto que su madre falleció a los 27 años del síndrome de QT Largo. “Cuando te dicen que hay que implantar un desfibrilador es un shock, no hace gracia llevar un aparato en el corazón, pero previene un mal mayor, es un seguro de vida”, afirma. Está muy agradecida al médico que lo detectó en el trabajo y al equipo de la UCF, y hace un llamamiento a que haya más financiación para esta unidad: “Quizás, gracias a ella estoy viva, es esencial para muchas familias”, apunta. Para obtener información del corazón, saber si hay arritmias y hacer el mejor tratamiento, sobre todo en jóvenes, los médicos colocan en el paciente una especie de monitor (holter) implantable que recoge información durante tres o cinco años y se lee cada seis meses o cuando la persona sufre algún suceso imprevisto de salud.

En colaboración con el Instituto de Medicina Legal y dentro del proyecto MosCat (Muerte Súbita en Cataluña), las unidades de cardiopatías familiares reciben al año entre 100 y 120 muertes de menores de 50 años que han tenido una muerte súbita natural. “Son muchas, sorprende”, admite Brugada. En Girona han hecho más de 1.000 estudios genéticos. “Vemos que un 20% de las muertes súbitas inexplicadas en jóvenes tienen un componente hereditario, por eso ver al resto de la familia es imprescindible”, resuelve el cardiólogo. Tirón destaca la importancia de un diagnóstico precoz: “Todo este proceso no es para hacer genética de un fallecido, sino para intentar llegar a un diagnóstico. El objetivo es diagnosticar a familiares e iniciar la prevención antes de que otros miembros tengan síntomas y evitar otras muertes”.

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