Niños con Atrofia Muscular Espinal: “Significa mucho que nuestro hijo sea capaz de abrazarnos”
El hijo de Lola e Ismael, Víctor de seis años, padece esta enfermedad rara que produce debilidad muscular y pérdida de movimiento
Víctor es un niño como los demás. A sus seis años, le gusta hacer las mismas cosas que a los otros críos de su edad: pasar tiempo con sus muchos amigos del cole, jugar a la consola, hacer travesuras, reír, hacer deporte… Solo que ese deporte, el hockey, tiene que hacerlo en silla de ruedas eléctrica. Porque Víctor no es capaz de andar. Ni siquiera de ponerse en pie. Y ese es solo uno de los síntomas que tiene y por los que, a pesar de ser un niño como los demás, no puede llevar una vida normal.
El motivo se llama Atrofia Muscular Espinal, AME, una de esas enfermedades raras cuya sola mención provoca angustia en quienes saben en qué consiste. Ignacio Málaga, presidente de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica. (SENEP), la define así: “Es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético que afecta a las neuronas de la médula espinal (motoneuronas), provocando su desaparición y, en consecuencia, que los músculos no reciban información y dejen de funcionar. Sus principales síntomas son debilidad muscular y pérdida de movimiento, permaneciendo su cerebro y sus funciones superiores intactas”. Su incidencia es de uno de entre 6.000 y 10.000 bebés nacidos vivos.
Uno de esos bebés es Víctor. Sus padres, Israel y Lola, se dieron cuenta de que algo iba mal cuando, con 9 meses, empezó a sufrir pérdida de fuerza y movilidad. Pero el diagnóstico no llegó hasta los 18 meses. A partir de ese momento, su vida cambió de manera radical y en todos los sentidos. Para empezar, tuvieron que cambiarse de casa porque vivían en un tercero sin ascensor; Israel tuvo que solicitar una reducción de su jornada laboral para poder cubrir las necesidades y cuidados de Víctor. Con todo esto, su nivel económico se ha visto afectado, también porque hay que costear todas las terapias y ortesis, es decir, los dispositivos que necesita para conseguir mantenerse en una buena posición.
El tratamiento no es para todos
La Seguridad Social cubre algunos costes, pero ni de lejos todo lo que Víctor necesita para llevar la mejor calidad de vida posible. Y eso que casi se puede decir que es uno de los ‘afortunados’ que sigue un tratamiento médico específico para la AME cubierto por la sanidad pública. Algo que no es tan sencillo como parece, tal y como explica Lola, miembros de FundAME: “No todos los pacientes tienen acceso a este tratamiento, bien porque no cumplen con los requisitos que establecieron los reguladores y que son muy estrictos, bien porque tienen problemas de espalda que les impide acceder a ellos, ya que se aplican a través de punciones lumbares y no siempre es viable en una persona afectada de AME, por su escoliosis”. Cuenta Lola que conoce a niños que llevan tres años esperando a ser evaluados; y a otros que les han retirado la medicación por no cumplir con los requisitos.
Porque mantener los tratamientos no es tarea fácil: “Se exige a los pacientes tener mejoras, cuando para una enfermedad neurodegenerativa, conseguir un mantenimiento es ya una mejora. Es más… tal y como está la situación y los criterios de evaluación, a los pacientes se les exige mayor rendimiento que los conseguidos en los ensayos clínicos y esto es absolutamente ilógico”. Aun así, Víctor está consiguiendo mejoras importantes que no se contemplan en los protocolos: ha conseguido abrazar a sus padres: “No os podéis imaginar lo que significa para nosotros y para nuestro hijo poder notar su abrazo”.
La esperanza en nuevos tratamientos está viva. Uno de los más esperados es Evrysdi de Roche, recientemente aprobado en nuestro país y nombre comercial del principio activo ridisplam. Aún sin comercializar, este medicamento supondría una clara mejora en la calidad de vida de estos niños, tal y como explica Ignacio Málaga: “Al igual que otros medicamentos con el mismo principio activo, se ha demostrado que este tratamiento es efectivo para interrumpir el avance de la enfermedad mejorando de forma muy significativa la supervivencia y la movilidad muscular. Por otra parte, se trata de un fármaco seguro, bien tolerado por los pacientes, con mínimos efectos adversos y cuya efectividad se mantiene en el tiempo y que puede ser utilizado en los tres tipos de AME”.
Administrarse en casa
Pero además cuenta con una importante ventaja, nada desdeñable en estos críos: se administra por vía oral, por lo que no es necesario acudir al hospital a aplicárselo. Este sencillo cambio supone una enorme mejora en la calidad de vida del niño y de sus cuidadores. “El Evrysdi es el único fármaco para el tratamiento de la AME que se administra por vía oral, una vez al día. Está disponible en forma de jarabe, lo que permite realizar el tratamiento en el domicilio por parte de los padres o cuidadores. Esto implica también que el niño será sometido a menos ingresos hospitalarios y técnicas invasivas”, asegura Málaga.
La idea no puede ser más atractiva. A pesar de ello, Ismael y Lola tienen sus dudas: “Hay muchas esperanzas puestas en el medicamento, pero también mucho miedo de que no lleguen a todos los pacientes que podrían beneficiarse potencialmente de él”. En cualquier caso, las esperanzas son reales, pero limitadas, por la naturaleza misma de la enfermedad. “Es una enfermedad neuromuscular degenerativa. Es decir, sin tratamiento, los pacientes día a día se tienen que acostumbrar a ir a peor. La mejora más importante que se consigue con un tratamiento es mantenerse”.
Mientras llega o no el nuevo medicamento, Lola e Ismael disfrutan de su hijo con todo el cariño: “Nunca se asume del todo una enfermedad rara y sin cura. Aprendemos a vivir con ella, aprendemos a vivir con una discapacidad y con una gran dependencia de 24 horas al día de cuidados”.
Cuatro apuntes sobre la Atrofia Muscular Espinal
- La forma más frecuente y grave de AME es el tipo I o enfermedad de Werdnig Hoffman, afecta a 6 de cada 10 pacientes y su pronóstico sin tratamiento o medidas de soporte es mortal en los dos primeros años de vida.
- En las formas menos frecuentes y menos graves, los pacientes presentan grandes problemas de movilidad que terminan afectando a su autonomía vital.
- A medida que avanza la dolencia, más pequeña es la población de motoneuronas de la médula y “consecuentemente menos efectivos son los tratamientos. Un diagnóstico precoz permitirá iniciar la terapia cuanto antes”, asegura Ignacio Málaga.
- Con el tratamiento con Ridisplam “la supervivencia se sitúa en torno al 90% y lo que es más importante, su desarrollo motor, capacidad respiratoria y facilidad para alimentarse permanecen inalteradas, lo que implica que su desarrollo y calidad de vida se aproxima mucho a la de los niños sanos”.
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