El retraso en tratar a un bebé sume al mayor hospital de Málaga en una grave crisis: “Cada día pierde motoneuronas”

El Hospital Regional Universitario de Málaga, antiguamente llamado Carlos Haya y el mayor de la provincia, vive meses convulsos desde que un bebé nacido con una enfermedad genética potencialmente mortal, la atrofia muscular espinal (AME), tardara casi dos meses desde la detección del caso en ser tratado con una revolucionaria terapia génica pese a las reiteradas peticiones del servicio de pediatría. Estas no fueron atendidas por la dirección hasta que una asociación de pacientes se puso en contacto con el centro sanitario para interesarse por el caso.

EL PAÍS ha tenido acceso a más de una decena de correos electrónicos, comunicaciones y notas de reuniones que permiten reconstruir lo ocurrido en un caso que en las últimas semanas se ha complicado extraordinariamente con la denuncia del hospital a dos trabajadores, la apertura de una investigación por parte de la Fiscalía y la dimisión, el 13 de febrero, por “razones personales” de la gerente del centro, María del Mar Vázquez.

La terapia génica en el centro del conflicto es el Zolgensma (Novartis), la más cara de las incluidas en la sanidad pública española con un precio oficial de 1,95 millones de euros. Es un tratamiento que se administra en una sola dosis y que permite al bebé corregir la deficiencia de un gen que causa la AME. La alteración de este gen impide al organismo producir una proteína que protege a las neuronas motoras (o motoneuronas), sin las que los bebés no logran desarrollar sus músculos y mueren. Aunque con las incertidumbres que rodean las terapias innovadoras, los datos disponibles confirman que el Zolgensma aumenta de forma notable el desarrollo muscular y la supervivencia, pero siempre es necesario administrarlo antes de que el avance de la enfermedad dañe a las neuronas y se desarrollen síntomas irreversibles.

El bebé, cuyos datos se mantienen en el anonimato para proteger la intimidad de la familia, nació en la segunda mitad de 2022 en un hospital de Andalucía Oriental. El Hospital Regional de Málaga es referente en esta zona del cribado neonatal, que permite detectar y tratar precozmente enfermedades genéticas, y realiza un estudio piloto de investigación para cribar la AME. La prueba del talón detectó la enfermedad en la primera semana de vida y, cuatro días más tarde, el bebé fue visitado por primera vez por el equipo de pediatría. En el hospital se le extrajeron dos muestras de sangre para confirmar el diagnóstico.

El Servicio de Pediatría remite tras esta visita un primer mail al director médico. “Hemos tenido un cribado positivo para AME. El paciente tiene actualmente 12 días de vida y está presintomático. [...] Con respecto a este tema, me gustaría la colaboración de todos ya que lo mas importante en estos casos es la precocidad del tratamiento. [...] El protocolo a nivel nacional está elaborado y las pautas de actuación son muy claras. Solo hace falta que no se demore mucho la autorización”, suscribe el facultativo responsable.

Este es el primero de al menos cinco mensajes remitidos a la dirección médica que no obtienen respuesta. Solo el segundo de ellos recibe una corta contestación en la que esta solicita “un informe justificativo de la idoneidad de este tratamiento [Zolgensma]”. Como este mensaje pone en copia a la gerente del hospital, a partir de este momento María del Mar Vázquez también recibirá los sucesivos escritos.

Cuando el bebé tiene 25 de vida, los análisis realizados confirman que tiene tres copias del gen SMN2, un dato que es relevante porque determina el momento en el que puede administrarse el Zolgensma (en este caso cuando los síntomas son aún leves). Los médicos ya detectan en el paciente una “leve hipotonía”, una disminución del tono muscular.

La facultativa responsable, experta nacional en AME, plantea por escrito en ese momento las dos alternativas terapéuticas disponibles. Una es el Zolgensma y la otra el Spinraza (Biogen). Este segundo fármaco trata la enfermedad con otro mecanismo de acción que requiere punciones intratecales —en el líquido que rodea la médula espinal— de forma crónica. Esta y otras razones son las que llevan al equipo médico y a la familia inclinarse por el Zolgensma. En este segundo correo electrónico los pediatras insisten: “Lo más importante es que el paciente ha salido del cribado y sería muy interesante tratarle con las mínimas secuelas futuras”.

Seis días más tarde, la pediatra responsable remite un nuevo mensaje con la información solicitada por la dirección médica. Y sigue apremiando sobre la necesidad de tomar una decisión: “Es importante ser rápidos, porque cada día que pasa [el bebé] pierde motoneuronas y eso supone un peor futuro para él. Os ruego respuesta”.

Pasan otros cinco días y los pediatras insisten otra vez: “A nivel nacional se están indicando estos tratamientos sin necesidad de esta espera, que para los profesionales que atendemos al paciente, para la familia, y para la salud y futuro del paciente está siendo excesiva. […] Hacemos inútil cribar a los pacientes en la primera semana de vida, si luego tardamos en iniciar el camino para el tratamiento meses”.

Once días más tarde —el bebé ya tiene 48 de vida— la pediatra remite un nuevo correo a la dirección: “Hemos enviado [...] un nuevo informe del estado del paciente. [...] Les agradecería que nos comuniquen si se necesita alguna documentación más, o es necesario cumplimentar algún documento […]. Para poder hacerlo y empezar alguna de las dos terapias”.

Dos fuentes del hospital confirman que en estos momentos el malestar en el servicio de pediatría se había disparado al ver que el bebé había empezado a desarrollar síntomas de forma más clara. “Nadie podía entender el aparente desinterés de la dirección. No es que dijeran que era mejor un tratamiento que otro, o que hubiera dudas. Es que no decían nada”, explica una de ellas.

La situación dio un vuelco casi inmediatamente, coincidiendo con la entrada en escena de un nuevo actor: la Fundación Atrofia Muscular Espinal (Fundame), con la que la familia se había puesto en contacto para pedir ayuda. Cuando la entidad envía una carta al hospital interesándose por el caso, la situación se desatasca. En solo unos días, se cumplimentan todos los procedimientos y el bebé recibe el Zolgensma, el tratamiento elegido por el equipo médico y la familia desde un principio, cuando tiene casi dos meses de vida y han pasado siete semanas desde la detección de la AME y cinco desde la confirmación del diagnóstico.

Según fuentes del hospital, “el bebé ha tenido una buena respuesta al tratamiento, pese a todo lo ocurrido, y su evolución, con todas las cautelas que requieren estos casos, es esperanzadora”.

La resolución del caso del paciente no supuso, sin embargo, el final de las tensiones en el hospital, sino todo lo contrario. La dirección del centro comunicó a dos trabajadoras la apertura de un expediente por las incidencias ocurridas durante las gestiones para iniciar el tratamiento. Una de las trabajadoras era la pediatra que había enviado los mensajes a la dirección. La otra es la responsable del laboratorio de cribado neonatal de Andalucía Oriental, la bioquímica Raquel Yahyaoui, que fue la que detectó el caso y que ha sido apartada del cargo.

Pese a haberlo anunciado a las afectadas, el hospital no llegó a abrir el expediente, sino que remitió el caso a la Fiscalía. Una portavoz de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía, como responsable del hospital, confirma que “la Fiscalía ha abierto diligencias” y señala dos motivos: la revelación de datos confidenciales y los problemas surgidos durante la administración del tratamiento. Mientras la Fiscalía daba sus primeros pasos, la gerente del hospital, María del Mar Vázquez, dimitió el pasado 13 de febrero.

La destitución de Raquel Yahyaoui, una de las especialistas más respetadas de España en cribado neonatal, ha provocado una fuerte contestación social y entre los profesionales del hospital. En varios actos y escritos de protesta, médicos, sociedades científicas y familiares de pacientes con enfermedades metabólicas han reclamado a la Junta de Andalucía que sea restituida en el cargo. Yahyaoui también ha recibido el apoyo explícito de reputados expertos como Federico Mayor Zaragoza y la directora del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, vinculado a la Universidad Autónoma de Madrid, Magdalena Ugarte.

La denuncia a la Fiscalía de las dos trabajadoras ha sido recibida con sorpresa y enfado en el hospital. Aunque las dos afectadas prefieren guardar silencio, fuentes del centro la consideran una “cortina de humo” para tapar el retraso en la autorización del fármaco. “La dirección recibió muy mal la entrada en escena de la asociación de pacientes, aunque eso es algo que hizo la familia. Quizá tampoco estaba de acuerdo con al elección del Zolgensma como tratamiento, pero esto es algo que incumbe a los equipos médicos y familiares”.

La Junta de Andalucía ha declinado ofrecer más detalles sobre el caso alegando que está “bajo investigación”.