Acidemia Metilmalónica: así es crecer con una enfermedad rara
Un grupo de 20 padres y madres con niños que la padecen de toda España han creado un grupo en WhatsApp para crear una red de apoyo que les permita enfrentarse a esta patología
La noticia del nacimiento de un hijo suele ser una de las noticias más felices que va a recibir una persona en la vida. Ese día se puede volver una pesadilla llena de incertidumbres, visitas a médicos, miedo y medicaciones cuando un padre se entera de que su hijo tiene una enfermedad muy poco conocida. “Encontré a otros padres y madres dispuestos a escuchar mis miedos y tranquilizarme. Algo que necesitaba para poderme enfrentar a la enfermedad de mi hija”, afirma Nacho Villar, el padre de una niña, de siete años, con Acidemia Metilmalónica. La Acidemia Metilmalónica está catalogada como una enfermedad rara. Una persona con una de estas patologías espera una media de cuatro años en obtener un diagnóstico. En España hay más de tres millones de personas con Enfermedades Raras, muchas de ellas crónicas e incapacitantes. “Nadie lo entiende a menos de que lo estés viviendo”, afirma Maria Romero, que ha tenido que ver cómo su hija lucha todos los días para tener una buena calidad de vida.
Al ser una enfermedad rara los médicos, ni las fundaciones tiene mucha información que pueda servirles de apoyo a los padres para aprender a vivir con ella, es por esto que Villar y su mujer decidieron crear un grupo de WhatsApp con gente que tenían las mismas dudas que ellos para apoyarse entre todos. Hoy son más de 20 personas de toda España que comparten un grupo para intercambiar sus sentimientos sobre la enfermedad. “Es un grupo del que no te dan ganas de salirte, sino quedarte, donde no hay faltas de respeto, sino consejos, escucha activa y empatía a raudales”, afirma Villar.
Romero tiene una hija de siete años llamada Alma. Desde que nació sus médicos la diagnosticaron y han hecho todo lo posible para que pueda vivir una vida lo más normal posible. Durante estos años en busca de respuestas Romero investigando en grupos de redes sociales y foros fue encontrando más gente que tenía sus mismas incertidumbres. Ahora son un gran aliado en esta lucha contra la enfermedad. “Mi hija lleva pinchándose desde el día en que nació cada semana una inyección intramuscular, una aguja con la que más de un adulto se desmaya o anda quejándose al médico, pero ella baja a su centro de salud con una sonrisa siempre”, recuerda Villa con una sonrisa de orgullo cuando habla de Alma.
Una de las integrantes del grupo es Mireya Maeztu que tiene un niño de siete años llamado Joel con Acidemia Metilmalónica. Le descubrieron la enfermedad a los tres días de vida y desde ahí ha sido un camino lleno de obstáculos. Joel tenía un pronóstico muy malo y les dijeron que se podía morir. “El olor que desprendía les dio la pista a los médicos de que podía ser un problema metabólico”, afirma Maeztu que entró al grupo en busca de apoyo y se siente más respaldada enfrentándose a esta enfermedad que muy pocos conocen.
Han hecho clases de cocina juntos para aprender a cocinar sin proteínas, ya que la acidemia metilmalónica es una metabolopatía congénita en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. También cada vez que sale una nueva investigación sobre el tema se lo mandan para que todos puedan estar cada vez más informados. “Lo más gratificante ha sido poder dar mi experiencia a otra persona. Siento que esto ayuda a los padres a crear un colchón de experiencias que les permiten salir adelante. Al final son los padres y los enfermos los que más sabemos de la Acidemia Metilmalónica”, afirma Eztizen Pérez, de 30 años, que ha tenido esta enfermedad toda su vida. “Es muy importante hacer visible la enfermedad y hablar de ella, yo nunca me he avergonzado de ella y es lo que les intento transmitir a los padres”.
La bendición de la covid-19
Para Villar y Romero, trabajadores en primera línea de la pandemia, el covid-19 ha sido como una especie de bendición para la enfermedad de Alma. “A veces pienso que el destino ha querido que ocurra una pandemia global para que haya geles desinfectantes en todas partes, llevemos mascarillas y hayan disminuido los virus clásicos que andan circulando todos los años”, afirma Villar. Gracias a estas medidas sanitarias no han tenido que acudir a urgencias del Hospital La Paz ninguna vez este año, algo que era bastante normal para ellos. Han visto como con la covid-19 se ha podido ver que invirtiendo dinero por parte de los estados y las farmacéuticas se puede curar cualquier enfermedad. Por ejemplo “Moderna, una de las empresas que produce una de las vacunas de la covid-19, casualmente ya tenía un proyecto de investigación sobre la acidemia metilmalónica”, dice esperanzado Villar. Para este grupo no existen las barreras y el contar con el apoyo de todos los miembros ha hecho que su camino sea más fácil: “No me digas que no puedo estudiar, igual voy a tardar un poco más. Pero sí puedo”, afirma Pérez.
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