Diagnosticado por primera vez en España un síndrome que destruye las defensas
El caso se ha diagnosticado a un niño de 12 años de Almería tras pedir los padres una segunda opinión médica
Un grupo de inmunólogos del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba ha diagnosticado por primera vez en España un nuevo síndrome que destruye gravemente las defensas del organismo debido a una severa mutación genética heredada de ambos progenitores.
El director gerente del centro sanitario, José Manuel Aranda, presentó este martes este caso que ha sido tratado en el hospital y que le fue diagnosticado a un niño de 12 años de Almería.
Los padres pidieron una segunda opinión médica al centro hospitalario después de años en los que el niño carecía de diagnóstico concreto y viendo cómo tenía que ingresar reiteradamente en centros sanitarios al padecer infecciones sanguíneas graves que le llevaban a tener una baja calidad de vida desde que nació.
Tras un estudio en profundidad que llevó a cabo conjuntamente el servicio de Pediatría e Inmunología del hospital, los facultativos determinaron que el niño, con un sistema inmunológico bastante afectado, padecía una neutropenia severa congénita, de los que hay diagnosticados 32 casos en el mundo, en su mayoría en Estados Unidos y Europa.
El caso de Córdoba es especial ya que es el primero que se presenta sin alteraciones cardíacas, detalló el inmunólogo que diagnosticó al paciente, Manuel Santamaría. La enfermedad, que se describió en 2010, provoca un déficit de glucosa derivado de un síndrome ocasionado por la deficiencia de una enzima que lleva a un funcionamiento incorrecto del sistema inmune, elevando el riesgo de infecciones en el paciente y llegando a comprometer la vida del mismo.
El niño, ya dado de alta, lleva cuatro meses sometido a terapias biológicas avanzadas que les serán suministradas de por vida y que consisten en una medicación para la recuperación del sistema defensivo dañado. El procedimiento, efectuado en el Hospital Reina Sofía en colaboración con el Hospital Clinic de Barcelona, se ha basado en técnicas de biología molecular con la finalidad de secuenciar el gen afectado, identificar las mutaciones y estudiar el celular inmunitario.
Tras los primeros meses, el paciente ha ganado peso y ha alcanzado una buena calidad de vida que le permite realizar las actividades propias de su edad.
Este síndrome se manifiesta por brotes que se suceden con cierta periodicidad y generalmente llevan a los enfermos sin diagnosticar a ingresar en las unidades de cuidados intensivos en situaciones muy delicadas.
El padre del niño, Francisco Peregrina, se mostró satisfecho con el trabajo realizado por los facultativos que han permitido dar a su hijo una vida normal. Peregrina ha recordado cómo el niño desde que nació sufría graves infecciones que le llevaban a ingresar en el hospital cada cierto tiempo sin que ningún centro médico consiguiera precisar la enfermedad que padecía.
