La dificultad de convivir con una enfermedad rara y crónica

Las enfermedades minoritarias o raras afectan a menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Se conocen más de 7.000, número que crece cada año y que ya afecta a entre el 6 y el 10% de la población, lo que supone más de 400.000 personas en Cataluña.

Más del 80% tienen base genética, muchas se inician en la infancia y, a menudo, con una afectación multisistémica. Todas son enfermedades crónicas, la mayoría sin tratamiento curativo y con un impacto muy importante en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. El proceso diagnóstico es a menudo largo, la identificación de expertos no es siempre fácil, los tratamientos son generalmente paliativos y el acceso a los medicamentos huérfanos es desigual en países de la Unión Europea. Es difícil calcular el impacto en los sistemas sanitarios teniendo en cuenta la falta de registros oficiales pero se calcula que supone de más del 10% del presupuesto en algunos sistemas nacionales de salud.

Los pacientes piden acortar los itinerarios diagnósticos y una atención experta en unidades multidisciplinarias considerando todos los ámbitos de la persona. También necesitan una optimización de los recursos del territorio para evitar desplazamientos y gastos, un apoyo que a menudo encuentran en las asociaciones de pacientes. Por último, demandan una mayor difusión para mejorar su visibilidad así como un aumento de la inversión en investigación.

En el Hospital Universitario Vall d’Hebron estamos implantando la atención multidisciplinar a los pacientes en todas las etapas de la vida con especial atención a la adolescencia con el programa de Transición Som-hi, que permite que los pacientes sean capacitados y acompañados para poder gestionar su enfermedad como adultos responsables. Asimismo en el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) contamos con varias líneas de investigación básica y más de 100 ensayos clínicos relacionados con enfermedades raras.

Con la creación de circuitos estatales (red de centros de referencia-CSUR) e internacionales (redes europeas de enfermedades raras-ERN) se pretende asegurar una atención homogénea y de calidad para todos los pacientes. En Cataluña las Redes de Unidades de Excelencia Clínica (XUEC) proponen una atención multidisciplinar, integrada y coordinada entre los servicios y niveles asistenciales, y de forma transversal con otros ámbitos (educación, bienestar social y familia, y empresa y trabajo).

En cuanto al acompañamiento de las familias, hay tres entidades que agrupan a la mayoría de asociaciones de pacientes trabajando de forma estrecha con los profesionales: Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FECAMM), delegación catalana de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Plataforma de Enfermedades Minoritarias.

Estamos en el buen camino pero queda mucho trabajo por hacer y nos corresponde a todos los profesionales sanitarios y no sanitarios el esfuerzo para seguir avanzando. Este esfuerzo, que requiere obligatoriamente la consideración y el apoyo de las autoridades sanitarias, se traducirá sin duda en una mejora de la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

La doctora Mireia del Toro es coordinadora de Enfermedades Minoritarias de Vall d’Hebron e investigadora del grupo de Neurología Pediátrica del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR).

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